Выявлен ген, являющийся причиной внезапной смерти молодых людей

5 апреля 2012

smart

В следствии изучений, проводимых учеными из интернациональной группы, был обнаружен ген, мутация которого есть обстоятельством неожиданной смерти людей в возрасте до 35 лет. По результатам совершённых изысканий, был сделан вывод, что генетическое заболевание, приводящее к аритмогенной кардимиопатии правого желудочка сердца (ARVC) позвано геном CDH2, что и ведет к летальному финалу больных.

Неприятность исследовалась втечение 15 лет интернациональной группой исследователей из трех государств. Работа проводилась учеными изЮжной Африки во главе с Бонгани Mайоси — доктором наук из университета в Кейптауне, научными работниками из Канадского университета Макмастера, под управлением доктора наук Гийома Паре и группой исследователей из университетов Италии (Милан и Павия).

Открытие получает особенную актуальность для людей, чьи родственники погибли неожиданно от сердечного приступа. Изучения доказали наследственный темперамент данного заболевания, вызванный мутацией CDH2. Доктор наук Паре говорит, что открытие гена окажет помощь проводить диагностики и определённые меры профилактики на ранних стадиях заболевания.

Одна лишь Канада в год теряет около 40 тысяч людей от неожиданной остановки сердца, наряду с этим, в случае если остановка сердца происходит вне территории лечебного учреждения — выживает лишь один человек из десяти. Неожиданная остановка сердца у парней, до 35 лет, довольно часто позвана как раз наследственной формой кардимиопатии, которая ведет к замене сердечной ткани на фиброзную и жировую ткани.

Таковой процесс ведет к фибрилляции и тахикардии желудочков сердца, вызывающие смерть пациента и потерю сознания. При отсутствии дефибриллятора и квалифицированного персонала смерть может наступить скоро в течение нескольких мин..

К выводу о наследственном характере влияния гена CDH2 на развитие кардимиопатии ARVC ученые пришли, изучив более 13 тысяч генетических участков ДНК, забранных у двух больных родственников (домашний скрининг), живущих в Южной Африке. Предстоящие изучения окажут громадное влияние на диагностику заболевания, осознание способов протекания и механизмов болезни ее исцеления.на данный момент, при обнаружения генетического недостатка у родственников неожиданно погибшего молодого человека, людям попавшим группу риска предлагается пройти лечение с назначением лекарственной терапии бета-блокаторами либо имплантация дефибриллятора в грудную клетку больного, — подытожил Крис Семсариан.

Источник: riaami.ru